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" la petite Margaux âgée de 6 ans et atteinte de "leucodystrophie métachromatique", une maladie génétique orpheline.
La leucodystrophie métachromatique est une maladie métabolique qui se transmet génétiquement. Le gène malade est récessif. Il est donc sans danger si un seul des deux parents en est porteur.
Une partie de la population porte et transmet ce gène sans jamais s'en rendre compte. Par contre, si les deux parents sont porteurs du gène anormal, l'enfant a une "chance" sur quatre de développer la maladie.
C'est ce qui est arrivé à Margaux !!!!!
Les cellules de son organisme ont alors cessé de produire l'arysulfatase A, enzyme chargée d'éliminer des lipides appelés sulfatides. L'accumulation de ces lipides a provoqué la destruction progressive de la myéline (gaine des nerfs), empêchant ainsi une bonne transmission de l'influx nerveux.
C'est ainsi qu'à l'âge de 3 ans et demi, les premiers symptômes sont apparus. Ses fonctions motrices ont été les premières à regresser. Elle a ensuite perdu la parole. Les médecins prévoyaient ensuite la perte de la vue, de l'ouïe et enfin......de la vie.
Il n'existe en effet aujourd'hui aucun traitement qui assure une guérison.
En janvier 2007, elle cependant eu la chance de pouvoir participer à un essai clinique au Danemark. A raison d'une fois toutes les 2 semaines, les chercheurs danois lui injectent l'enzyme déficiente dans le but, si pas de guérir, au moins de stabiliser sa maladie.
A ce jour, les injections semblent donner un résultat satisfaisant.
C'est pourquoi, nous avons décidé de créer une A.S.B.L ainsi qu'un groupe pour faire connaître cette maladie et essayer d'aider Margaux et ses parents à maintenir un minimum voir donner un maximum de bien-être à la petite."
" la petite Margaux âgée de 6 ans et atteinte de "leucodystrophie métachromatique", une maladie génétique orpheline.
La leucodystrophie métachromatique est une maladie métabolique qui se transmet génétiquement. Le gène malade est récessif. Il est donc sans danger si un seul des deux parents en est porteur.
Une partie de la population porte et transmet ce gène sans jamais s'en rendre compte. Par contre, si les deux parents sont porteurs du gène anormal, l'enfant a une "chance" sur quatre de développer la maladie.
C'est ce qui est arrivé à Margaux !!!!!
Les cellules de son organisme ont alors cessé de produire l'arysulfatase A, enzyme chargée d'éliminer des lipides appelés sulfatides. L'accumulation de ces lipides a provoqué la destruction progressive de la myéline (gaine des nerfs), empêchant ainsi une bonne transmission de l'influx nerveux.
C'est ainsi qu'à l'âge de 3 ans et demi, les premiers symptômes sont apparus. Ses fonctions motrices ont été les premières à regresser. Elle a ensuite perdu la parole. Les médecins prévoyaient ensuite la perte de la vue, de l'ouïe et enfin......de la vie.
Il n'existe en effet aujourd'hui aucun traitement qui assure une guérison.
En janvier 2007, elle cependant eu la chance de pouvoir participer à un essai clinique au Danemark. A raison d'une fois toutes les 2 semaines, les chercheurs danois lui injectent l'enzyme déficiente dans le but, si pas de guérir, au moins de stabiliser sa maladie.
A ce jour, les injections semblent donner un résultat satisfaisant.
C'est pourquoi, nous avons décidé de créer une A.S.B.L ainsi qu'un groupe pour faire connaître cette maladie et essayer d'aider Margaux et ses parents à maintenir un minimum voir donner un maximum de bien-être à la petite."
